KIST, 질병 유발 단백질 정상상태 유도 방법 규명
‘새로운 개념 치료제‧치료법 개발 가능성 ” 기대

연구 개념도. 출처: 카이스트
연구 개념도. 출처: 카이스트

카이스트 송지준 교수(생명과학과)팀이 헌팅턴병(Huntington's disease)을 치료하는 새로운 방법을 제시했다.

이 방법은 헌팅턴병을 유발하는 돌연변이 헌팅틴 단백질의 고유 기능을 유지하면서, 질병을 일으키지 않는 형태로 바꾸는 방식이다.

연구팀은 알엔에이(RNA) 안티센스올리고뉴클레오타이드(antisense oligonucleotide)를 이용해 생성이 유도된 헌팅틴 델타 12를 발견했다. 

헌팅턴병을 부르는 주 원인 단백질 아미노산 말단부위가 헌팅틴 델타 12의 형태를 자르지 않으면, 헌팅틴 단백질 고유의 기능이 유지된다.

헌팅턴병은 희귀 유전성 질환으로 근육 간 조정 능력 상실과 인지능력 저하, 정신적인 문제가 동반되는 신경계 퇴행성 질환이다. 이는 유전되는 퇴행성 뇌 질환이며 헌팅턴 단백질에 글루타민 아미노산이 여러 개가 연속적으로 확장되는 돌연변이로 인해 발병된다.

헌팅턴병은 약 1~3만 명 중 1명의 발병률을 가지고, 10여 년의 퇴행과정을 거쳐 죽음에 이르게 하는 병이다. 아미노산이 3,000개 이상 연결돼 만들어지는 거대 단백질인 헌팅틴(Huntingtin) 단백질이 그 원인이다. 

동시에 헌팅틴 단백질은 생체기능에 필수적이라, 병을 일으키는 형태의 단백질만을 치료 표적으로 골라내는 것이 매우 중요하다.

카이스트 생명과학과 송지준 교수. 출처: 카이스트
카이스트 생명과학과 송지준 교수. 출처: 카이스트

송지준 교수는 "질병을 유발하는 헌팅틴 단백질을 정상상태로 유도하는 방법이 헌팅턴병 치료제 개발에 새로운 길을 열어줄 것으로 기대한다"고 말했다.

해당 연구 결과는 임상연구저널(Journal of Clinical Investigation Insights)에 출판됐다.

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